KALITIM
KALITIMIN GENEL İLKELERİ (KONU ANLATIMIN GÖRSELLİ PDF’LERİNE VE VİDEOLARINA SAYFANIN SONUNDAN ULAŞABİLİRSİNİZ)
KALITIMIN GENEL ESASLARI
*Canlıların sahip oldukları özelliklerin dölden döle aktarılmasına kalıtım adı verilir.
*Ebeveynlerden (ana baba) oğul döllere genlerle aktarılan özelliklere kalıtsal özellikler denir.
*Kalıtsal özellikler, canlılar arasında benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını sağlar.
*Kalıtsal özelliklerin nasıl ortaya çıktığını, oğul döllere nasıl aktarıldığını, genlerin yapısını ve işleyişini inceleyen bilim dalına genetik (kalıtım bilimi) adı verilir.
*Mendel genetiğini kavrayabilmek için kalıtımla ilgili bazı terimlerin bilinmesi gerekmektedir.
*Canlılar arasında çeşitlilik gösteren, dölden döle aktarılabilen ve bireylerin sahip olduğu niteliklerin her biri karakter olarak adlandırılır. İnsanda saç ve göz rengi; bezelyelerde tohum şekli, çiçek rengi karaktere örnek verilebilir.
*Bir karakterin her bir farklı tipine özellik denir. Saç renginin siyah ya da sarı, göz renginin ela ya da yeşil olması özelliğe örnek olarak verilebilir.
*Genler; DNA üzerinde yer alan, belirli bir kalıtsal özellik şifreleyen birimlerdir.
*Eşeyli üreyen canlılarda, üreme ana hücreleri genellikle mayoz geçirir ve genlerin gametlere dağılımı sağlanır.
*Döllenme ile yeni canlıya taşınan genlerin tamamına genotip denir. Ebeveynlere ait özellikler döllenme ile oğul bireylere geçmiş olur.
*Eşeyli üreyen canlıların vücut hücreleri, biri anneden diğeri babadan gelen toplam iki takım kromozoma sahipse 2n ile gösterilir.
*2n kromozomlu bu hücrelere diploit hücre denir.
*Diploit hücrelerde homolog kromozomlar çiftler hâlinde bulunur.
*Homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında yer alan, biri anneden diğeri babadan gelen ve aynı karakter üzerinde etkili olan gen çeşitlerinin her birine alel adı verilir.
*Bezelyede çiçek renginden sorumlu bir gen bulunur.
*Bu genin, çiçek renginin beyaz ya da mor olmasından sorumlu iki farklı aleli bulunur. Bir genin farklı alelleri aynı harfin büyüğü ya da küçüğü ile sembolize edilir.
*Homolog kromozomlar üzerindeki aleller birbirinin aynı (AA, aa) ya da birbirinden farklı (Aa) olabilir.
*Genellikle diploit canlıda bir karakter iki alelle belirlenir.
*Herhangi bir anormallik yoksa aleller aynı kromozom üzerinde bulunmaz.
*Bir karakterle ilgili genin aynı alellerine sahip canlılara homozigot (arı döl/saf döl) adı verilir.
*Homozigot bireyler ebeveynlerinden aynı alelleri almıştır.
*Bezelyelerde, tohum şekli karakterinde yuvarlak tohum (D) ve buruşuk tohum (d) olmak üzere iki özellik vardır. *Homozigot yuvarlak tohumlu bezelyenin genotipi DD ile homozigot buruşuk tohumlu bezelyenin genotipi dd ile gösterilir.
*Homozigot bireyler mayozla tek çeşit gamet oluşturur.
*Bir karakterle ilgili genin farklı alellerine sahip canlılara heterozigot (melez döl/hibrit) adı verilir.
*Heterozigot bireyler ebeveynlerinden farklı aleller almıştır.
*Bezelyelerde heterozigot yuvarlak tohumlu bezelye genotipi Dd ile gösterilir.
*Heterozigot bireyler mayozla iki çeşit gamet oluşturur.
*Canlının dış görünüşünde, gözlenebilen ya da ölçülebilen özellikler fenotip olarak adlandırılır.
*Fenotip, etkisini gösteren genin harfiyle ifade edilir.
*DD ve Dd genotipli bezelyelerin fenotipi yuvarlaktır ve D ile gösterilir.
*dd genotipli bezelyelerin fenotipi buruşuktur ve d ile gösterilir.
*Göz rengi, kan grubu, renk körlüğü gibi fenotipik özelliklerin bazıları sadece genlerin etkisiyle; bazı fenotipik özellikler ise hem genlerin hem çevrenin etkisiyle meydana gelir.
*Çevre şartları (ısı, ışık, nem, ilaçlar gibi) genlerin işleyişinde değişiklikler yapar (modifikasyon) ancak genin yapısında bir değişiklik olmaz. İnsanda zekâ, boy uzunluğu, derinin bronzlaşması gibi özellikler bu duruma örnek verilebilir.
*Heterozigot durumda canlının fenotipinde etkisini gösteren aleline baskın alel (dominant/başat alel) denir ve büyük harf ile gösterilir (A, B, C, D, E, …).
*Diploit hücrelerde sadece homozigot hâlde fenotipte etkisini gösteren alele çekinik alel (resesif alel) denir.
*Çekinik alel, baskın alelin varlığında fenotipte etkisini gösteremez ve küçük harf ile gösterilir ( a, b, c, d, e, …).
*Baskın fenotipli bireylerin genotipi homozigot (AA) ya da heterozigot (Aa) olabilir.
*Çekinik fenotipli bireylerin genotipleri homozigottur (aa).
Olasılık İlkeleri
*Mendel’in bezelyelerle yaptığı çalışmalarda başarılı olmasını sağlayan faktörlerden birisi de olasılık ilkelerini doğru biçimde kullanmasıdır. Mendel’in kullandığı olasılık ilkeleri şunlardır:
- Şansa bağlı bir olayın bir defa denenmesinden elde edilen sonuç, daha sonraki denemelerden elde edilen sonuçları etkilemez.
Bağımsız olayların sonuçları da bağımsızdır.
Örneğin madeni para havaya atıldığında tura gelme olasılığı %50, yazı gelme olasılığı da %50’dir. Aynı olay ne kadar denenirse denensin her defasında tura ve yazı gelme olasılığı yine %50’dir.
- Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda gerçekleşme olasılığı, ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir.
Örneğin iki paranın ikisinin de aynı anda tura gelme olasılığı 1/2 x 1/2= 1/4’tür.
- Aynı sonuca iki farklı durumla ulaşılıyorsa bu durumların ayrı ayrı olma ihtimallerinin toplamı ile sonuç elde edilir.
Örneğin bir para iki kez havaya atıldığında atışların birinci durumda yazı-tura, ikinci durumda tura-yazı gelme ihtimali;
¼ + ¼ = ½ dir
Mendel İlkeleri ve Uygulamaları
*Mendel genetikle ilgili çalışmalarında bezelye bitkisini seçmiştir.
*Bezelyelerde yedi farklı karakter tespit etmiştir.
*Mendel’in çalışmalarında bezelyeleri seçmesi ona birçok açıdan avantaj sağlamıştır.
*Bezelyeler karakter bakımından kolay ayırt edilebilen özelliklere sahip, kolay yetiştirilebilen, kısa zamanda döl veren ve kendi kendine tozlaşabilen bitkilerdir.
*Çiçek rengi için mor ve beyaz renkli çiçekler, tohum rengi için sarı ve yeşil tohumlar, tohum şekli için düzgün ve buruşuk tohumlar bezelyelerde kullanılan karakter ve özelliklere örnek olarak verilebilir.
*Bezelye çiçeklerinde hem erkek hem de dişi organ bulunduğu için bezelye çiçekleri kendi kendini dölleyebilir ve bu sayede arı döller oluşabilir.
*Ancak Mendel, çiçeklerin kendi kendini döllemesini önleyerek arı döllerin kendiliğinden oluşmasına engel olmuştur.
*Bir bezelyeden aldığı polenleri başka bir bezelyenin dişi organına taşıyarak çapraz döllenmeyi sağlamıştır.
*Böylece bir karakter bakımından farklı özellik gösteren iki birey arasında çapraz döllenme ile melez bireyler elde etmiştir.
*Örneğin mor ve beyaz çiçekli bezelyeler döllendiğinde yavruların tamamının mor renkli olduğunu görmüştür.
*Mendel’in çalıştığı farklı karakterleri kontrol eden genler, farklı kromozomlarda yer alır.
*Karakterlere etki eden aleller farklı kromozomlar üzerinde ise bunlara bağımsız gen denir.
*Karakterlere etki eden aleller aynı kromozom üzerinde ise bunlara bağlı gen denir.
*Bağlı genler, krossing over ve mutasyon yoksa mayozda birlikte hareket edip aynı gamete geçerler.
*Bu genler krossing over ile birbirinden ayrılabilir.
*Genler arasındaki mesafe ile krossing over meydana gelme olasılığı doğru orantılıdır. Bağlı genler birbirinden ne kadar uzak ise krossing over ile ayrılarak farklı gametlere gitme olasılığı o kadar yüksektir.
GAMET ÇEŞİDİ HESAPLAMALARI
*Bir ya da daha fazla karakter bakımından homozigot genotipli bireyler mayozla tek çeşit gamet oluşturur.
*Homozigot karakter sayısı gamet çeşitliliğini değiştirmez.
*AA , aa genotipli bireylerin oluşturacağı gametler tek çeşittir.
*Oluşabilecek gamet çeşidi sayısı 2ⁿ ile hesaplanır. n heterozigot karakter sayısıdır.
*Bağlı genler iki ya da daha fazla karakter bakımından homozigot ise tek çeşit gamet oluşturur
*Bireylerin oluşturabileceği gamet çeşidi sayısı bulunurken 2ⁿ formülünden yararlanılabilir. n; heterozigot karakter sayısını ifade eder. Aa genotipli bireylerin oluşturacağı gametler iki çeşittir
*AaBb genotipli bireylerin oluşturacağı gametler dört çeşittir (n=2). AaBb genotipli bireylerden 2ⁿ= 2²= 4 çeşit gamet oluşur. Oluşma oranları ¼ AB, ¼ Ab, ¼ aB, ¼ ab’dir.
*AaBbEe genotipli olan bireyler sekiz çeşit gamet oluşturur (n=3). Gamet çeşidi sayısı 2n = 23 = 8’dir.
*Bağlı genler iki ya da daha fazla karakter bakımından heterozigot ise ve aralarında krossing over meydana gelmemişse iki çeşit gamet oluşturur. AaBbDd genotipli bireyde A,b ve D genleri bağlıdır. AbD ve aBd genotipli 2 çeşit gamet oluşur.
Mendel yasaları, bağımsız genler için geçerlidir. Genetik problemlerinde aksi belirtilmedikçe genlerin bağımsız olduğu varsayılır. Bağlı gen varsa ayrıca belirtilir.
Gamet çeşitliliğini etkileyen durumlar şunlardır:
- Mayozun profaz 1 aşamasında gerçekleşen krossing over olayı.
- Mayozun anafaz 1 aşamasında homolog kromozomların hücrenin karşı kutuplarına bağımsız olarak dağılımı.
- Krossing over sonucunda kromatitlerin yapısının değiştiği durumlarda, mayozun 2. bölünmesinde kardeş kromatitlerin hücrenin karşı kutuplarına bağımsız dağılımı.
- Genlerin bağlı veya bağımsız oluşu.
- Mutasyonlar.
Örnek Soru: Bir anne babanın üç çocuğu oluyor. Bu çocukların ikisinin kız birinin erkek olma ihtimali nedir?
Monohibrit Çaprazlama
*Karakterler göz önününe alınarak iki bireyden gelen gametlerin birleştirilme işlemine çaprazlama adı verilir. *Çaprazlanan ebeveynlere parental döl (atasal döl/P dölü), yavrularına F1 dölü (filial/oğul döl) denir.
*F1 dölünde elde edilen heterozigot genotipli bireylere monohibrit adı verilir.
*İki monohibrit bireyin çaprazlanmasına monohibrit çaprazlama denir.
*F1 dölünün kendi arasında çaprazlanmasıyla oluşan kuşağa F2 dölü denir.
*Mendel, tüm özellikleri taşıyan ilk üç kuşağı (P, F ve F2) izlemiş ve tüm sonuçları kayıt altına almıştır.
*Mendel, bir karakter için farklı fenotipte homozigot bezelyeleri çaprazlayarak F1 dölünü elde etmiştir.
*Örneğin tohum şekli bakımından homozigot yuvarlak (DD) ve buruşuk (dd) tohumlu bezelyeler çaprazlandığında heterozigot yuvarlak (Dd) tohumlu bezelyeler (F1) oluşmuştur (melezleme). Mendel, F1 dölünün bütün bireylerinin heterozigot (Dd) olup birbirine benzediğini tespit etmiş olup buna benzerlik ilkesi demiştir.
*Bireyin kendi genotipindeki bir bireyle çaprazlanmasına kendileştirme denir. F1 bireylerinin kendileştirilmesi ile F2 dölü elde edilir.
*Elde edilen F2 dölünün 705’inin yuvarlak, 224’ünün buruşuk tohumlu bezelyelerden oluştuğu görülmüştür. *Bu sayılardan yaklaşık 3/4’ü yuvarlak tohumlu, 1/4’ü buruşuk tohumludur.
*Yuvarlak tohumun buruşuk tohuma oranı 3:1’dir. *F2deki genotip oranı 1/4 homozigot baskın, 2/4 heterozigot, 1/4 homozigot çekiniktir.
*Diğer karakterler için aynı çaprazlamalar yapıldığında F2 dölünün fenotip oranının yaklaşık olarak 3:1 olduğu ve genotip oranının yaklaşık 1:2:1 olduğu görülmüştür.
*Mendel, F2’de elde ettiği fenotip sonuçlarına göre F1’ de gizli kalan çekinik özelliğin F2’de ortaya çıktığını tespit etmiştir.
*Bir karaktere ait alellerden her biri eşit olasılıkla birbirinden ayrılır ve farklı gametlere giderler. Mendel, buna ayrılma ilkesi adını vermiştir.
Örnek Soru: Tohum rengi bakımından sarı tohumlu iki bezelyenin kendileştirilmesiyle sarı ve yeşil tohumlu bezelyeler oluşmaktadır. Sarı tohum aleli (A) yeşil tohum aleline (a) baskındır. Buna göre
- a) Çaprazlanan bireylerin genotipini bulunuz.
- b) F1 dölünde sarı tohumlu bezelye oluşma olasılığı kaçtır?
- c) Çaprazlama sonucunda F1 dölünde heterozigot genotipli bireylerin oranı kaçtır?
Dihibrit Çaprazlama
*İki karakter bakımından heterozigot genotipe sahip bireyler dihibrit olarak adlandırılır.
*İki karakter bakımından heterozigot olan bireyler arasında yapılan çaprazlamaya dihibrit çaprazlama denir.
*Dihibrit çaprazlamaya örnek olarak bezelyelerde çiçek rengi ve tohum şekli karakterleri verilebilir.
*Çiçek rengi karakterine ait mor çiçek aleli M, beyaz çiçek aleli m; tohum şekli karakterinde yuvarlak tohum aleli D, buruşuk tohum aleli d ile gösterilebilir.
*Homozigot mor çiçekli ve yuvarlak tohumlu (MMDD genotipli) bezelye ile homozigot beyaz çiçekli ve buruşuk tohumlu (mmdd genotipli) bezelye çaprazlandığında oluşan F1 dölünün mor çiçekli ve yuvarlak tohumlu (MmDd) olduğu görülmüştür.
F1 dölünün kendileştirilmesiyle oluşan F2 dölündeki 553 bezelyenin 310’unun mor yuvarlak, 105’inin mor buruşuk, 104’ünün beyaz yuvarlak ve 34’ünün beyaz buruşuk tohumlu olduğu görülmüştür.
*F2’deki bezelyelerin yaklaşık olarak 9/16’sı (310/553) mor yuvarlak, 3/16’sı (105/553) mor buruşuk, 3/16’sı (104/553) beyaz yuvarlak, 1/16’sı (34/553) beyaz buruşuk tohumludur.
*Mendel elde ettiği bu sonuçları değerlendirerek dihibrit çaprazlamada fenotip oranının 9:3:3:1 olduğunu belirlemiştir. *Mendel F2’ deki bu sonuçları değerlendirerek bağımsız açılım ilkesini ortaya koymuştur. Bu ilkeye göre farklı karakterlerin alelleri gametlere birbirlerinden bağımsız dağılırlar. Bu nedenle özelliklerin ortaya çıkardığı fenotipler yeni bireylerde tahmin edilen oranlarda ortaya çıkar. F1 dölündeki heterozigot bezelyeler (MmDd) mayozla 1/4MD, 1/4Md, 1/4mD, 1/4md şeklinde 4 çeşit gamet oluşturur
*Dihibrit çaprazlamada F1 dölünden elde edilen gametler Punnett karesine yerleştirilir. Punnett karesine yerleştirilen gametler çaprazlanarak F2 dölü elde edilir.
*Dihibrit çaprazlamalarda 4 çeşit fenotip oluşur ve fenotip oranı 9:3:3:1’dir. Monohibrit ve dihibrit çaprazlamanın bütün fenotip ve genotip çeşitliliği olasılığın 2. ilkesi uygulanarak önceden tahmin edilebilir.
Mendel genetiğine göre heterozigot karakter sayısı (n) bilindiğinde hibritlik derecesi kullanılarak F₁’in kendileştirilmesiyle meydana gelen F₂’de oluşacak genotip çeşidi sayısı = 3 üzeri n , fenotip çeşidi sayısı = 2 üzeri n formülleri ile bulunabilir.
Kontrol Çaprazlaması
*Canlıları gözlemleyerek onların fenotipleri hakkında genel bilgi edinilebilir ancak genotipleri hakkında kesin bilgiye ulaşmak bazen zordur.
*Fenotipinde çekinik özelliği gösteren bireyin genotipi homozigot (aa), baskın özelliği gösteren bireyin genotipi homozigot (AA) ya da heterozigot (Aa) olabilir.
*Fenotipinde baskın özelliği gösteren genotipi bilinmeyen bireyin, genotipini öğrenmek amacıyla çekinik homozigot özelliği gösteren bireyle çaprazlanmasına kontrol çaprazlaması denir.
*Bu yöntem Mendel tarafından kullanılmıştır ve hâlen genetikçilerin önemli aracı olmaya devam etmektedir.
*Kontrol çaprazlamasının sonucuna göre baskın özellik gösteren bireyin genotipi belirlenir.
*Mor çiçekli bir bezelyenin genotipi MM ya da Mm olabilir.
*Bunu öğrenmek için mor çiçekli bezelyeler ile beyaz çiçekli bezelyeler çaprazlanır.
*Beyaz çiçekli bezelyeler homozigot çekinik genlere (mm) sahiptir.
*Çaprazlama sonunda oluşan bireylerin tamamı mor çiçekli ise genotipi araştırılan birey büyük olasılıkla homozigottur (MM). *Çaprazlama sonunda oluşan bireyler mor ve beyaz çiçekli ise genotipi araştırılan birey heterozigottur (Mm). Islah çalışmalarında seçilen canlıların genotipinin öğrenilmesi amacıyla yapılan uygulamalarda kontrol çaprazlaması önem arz etmektedir.
MODERN GENETİK
Eş Baskınlık
*Mendel’in çalışmalarında tam baskınlık durumunda heterozigot genotipli bireylerin fenotipinde baskın özellik görülür. *Eş baskınlıkta aleller birbirine baskınlık kuramadığından heterozigot bireylerin fenotipinde iki alelin etkisi birlikte görülür.
*Eş baskınlıkta heterozigot genotipli bireylerde her iki alel de fenotipi ayrı ayrı ve farklı olarak etkiler.
*Eş baskınlığa örnek olarak insanda M ve N genlerinin kontrol ettiği MN kan grubu, A ve B genlerinin kontrol ettiği AB kan grubu verilebilir.
*MN kan grubu sisteminde M, N ve MN olmak üzere üç farklı kan grubu vardır.
*Bu gruplandırmada alyuvarların zarında bulunan M ve N antijenleri etkilidir.
*Bağışıklık tepkisine yol açarak antikor oluşumuna neden olan maddelere antijen denir.
*Alyuvar zarında sadece M antijeni taşıyan bireyler M kan grubuna, sadece N antijeni taşıyan bireyler N kan grubuna sahiptir. Alyuvar zarında M ve N antijenlerini birlikte taşıyan bireyler ise MN kan grubuna sahiptir.
CİCİ BİLGİ
Eş baskınlığın olduğu monohibrit çaprazlamalarda fenotip ve genotip ayrışım oranı her zaman 1:2:1’dir. Fenotip çeşidi sayısı genotip çeşidi sayısına eşittir.
CİCİ BİLGİ
Bir karakterin alelleri arasında eş baskınlık varsa kontrol çaprazlamasına gerek yoktur. Her genotip çeşidi farklı bir fenotip çeşidini oluşturur.
Soyağaçları
*Bezelyeler, genetik çalışmalar için çok uygun canlılardır.
*Ancak insanlar için aynı durum geçerli değildir çünkü üreme zamanı, üreme sıklığı, yeni birey sayısı gibi özellikleri farklıdır.
*Bezelyelere uygulanan çaprazlamaları insanlara aynı şekilde uygulamak mümkün değildir.
*Tüm bunlara rağmen kendi kalıtımlarını araştırmak, analiz etmek ve sonuçlar çıkarmak insanların ilgisini çekmektedir. *Genetikçiler daha önce gerçekleşmiş evlilikleri inceleyerek belirli bir karakter için aile ile ilgili bilgi toplayıp bu özelliğin ebeveynlerden çocuklara geçişini izlerler.
*Belirli bir özellik için ailenin geçmişi hakkında bilgi sahibi olup bu bilginin ebeveynlerden yeni kuşaklara nasıl geçtiğini açıklayan aile ağacına soyağacı denir.
*1 ve 2 numaralı bireylerin fenotıplerı çekinik olduğundan genotıplerı de homozıgot çekiniktir.
*1 ve 2 numaralı bireyler çekinik aleli tüm çocuklarına ayrı ayrı vereceğinden çocuklar da homozigot çekinik olur. *Normalden farklı olarak 8 numaralı bireyde bu özelliğin görülmemesi ise bireyin anne veya babasında üreme hücreleri oluşurken meydana gelen mutasyonla açıklanabilir.
*1 ve 2 numaralı bireyler, fenotiplerinde baskın özellik gösterdiğine göre genotiplerinde baskın alel bulunmaktadır.
*4, 8, 9 ve 10 numaralı bireylerin bu özelliği fenotipinde göstermemesinin nedeni ebeveynlerinin heterozigot olmalarıyla açıklanabilir.
*Normalden farklı olarak 11 numaralı bireyde bu özelliğin görülmesi ise bireyin anne veya babasının üreme hücreleri oluşurken meydana gelen mutasyon ile açıklanabilir.
Çok Alellilik
*Bir türde aynı karaktere ait alel sayısının ikiden fazla olmasına çok alellilik denir.
*Alel sayısı kaç olursa olsun diploit bir birey bu alellerden sadece ikisini taşır.
*Bu alellerden biri anneden diğeri babadan aktarılır.
*Çok alellilikte genotip çeşidi sayısı n x (n+1)/2 formülü ile hesaplanır (n alel sayısı).
*Fenotip çeşidi sayısı, alel sayısı ile eş baskınlık sayısının toplamına eşittir.
*İnsanlarda ABO kan grupları çok alelliliğe örnektir.
*ABO kan grubu özelliği A, B ve O olarak üç farklı alel tarafından kontrol edilmektedir.
*Bu alellerin etki durumları A ve B alelleri eş baskın, O geni ise çekiniktir. Her bireyde kan grubu alellerinden yalnız ikisi bulunur. İnsanlarda AA, AO, BB, BO, AB, OO şeklinde altı farklı genotip ve A, B, AB ve O şeklinde dört farklı fenotip görülür.
*Çok alelliliğe hayvan popülasyonlarında da rastlanır.
*Tavşanlarda kürk rengi dört farklı alel tarafından belirlenir.
*Birbirlerine olan baskınlığa göre bu aleller koyu gri C, chinchilla (çinçiya) cch, açık gri ch ve albino c şeklinde sıralanır. *Tavşanlarda cch geni baskın olduğu alellerle açık gri fenotip oluştururken, ch geni de homozigot veya baskın olduğu alellerle kısıtlı noktalı fenotip oluşturur [(Yaşam Biyoloji Bilimi, dokuzuncu baskı, sayfa 248), (Görsel 2.24)].
Kan Grupları
*İnsanda ABO kan grubunun belirlenmesinde görev alan genin üç aleli vardır.
*A ve B alelleri alyuvar hücrelerinin zarında antijen oluşumunu sağlayarak kan gruplarını belirler.
*Sadece A antijeni bulunduranlar A kan grubu, sadece B antijeni bulunduranlar ise B kan grubudur. A ve B antijenini birlikte bulunduranlar AB kan grubu, hiç antijen taşımayanlar ise O kan grubudur.
*Kanda yabancı antijenlere karşı akyuvarlar tarafından üretilen proteinlere antikor adı verilir.
*Antikorlar kan plazmasında bulunur.
*A antijenine karşı A antikoru, B antijenine karşı da B antikoru üretilir.
*A antijeni ile A antikoru birbirine karıştıkları zaman A antikorları A antijenine bağlanarak alyuvarların yapışıp kümelenmesine neden olur.
*Bu olaya çökelme (aglütinasyon) denir. Oluşan çökelme damarların tıkanmasına yol açacağı için ölüme neden olabilir.
CİCİ BİLGİ
Sorularda çok alellik belirtilmedikçe her bir karakterin iki alelle kalıtıldığı kabul edilir.
*İnsanlarda ABO kan grubundan başka Rh kan grubu vardır.
*Kanda Rh karakteri, biri baskın (R) diğeri çekinik (r) iki alel tarafından kontrol edilmektedir.
*İlk kez Rhesus maymununda tespit edildiği için adının ilk iki harfi kullanılıp Rh sistemi olarak adlandırılmıştır. *Genotipinde baskın geni taşıyan (RR ve Rr) bireylerin alyuvar zarında Rh antijeni bulunur. Bu antijene sahip kan grupları Rh pozitif (Rh+) olarak adlandırılır.
*Genotipi rr olan bireylerin alyuvar zarında Rh antijeni bulunmaz. Bu kan grubu ise Rh negatif (Rh’) olarak adlandırılır. *Rh antikorları doğal olarak kanda bulunmaz. Rh antijeni ile karşılaştığı zaman oluşmaktadır. Bu yüzden Rh’ kan grubuna sahip insana Rh+ kan verilirse hazır antikor olmadığı için hızlı reaksiyon görülmez.
Rh Uyuşmazlığı
*Rh faktörüne bağlı Rh uyuşmazlığı (kan uyuşmazlığı) sadece Rh- anne ile Rh+ babanın Rh+ kan grubuna sahip fetüs oluştuğunda ortaya çıkar.
*Rh+ fetüsün alyuvarlarında Rh antijeni bulunur.
*Anne ile fetüs arasında madde alışverişini sağlayan plasenta antijenlerin fetüsten anneye geçişini engeller.
*Rh(-) kana sahip annenin kanına Rh(+) kana sahip bebeğin kanının karışması olayı doğum sırasında plasentanın anneden ayrılması sırasında gerçekleşebilir.
*Annenin kanında akyuvarlar Rh antijenine karşı Rh antikoru üretir.
*Plasenta aracılığı ile fetüse geçen antikorlar fetüsün alyuvarlarını parçalar.
*Bu olaya Rh uyuşmazlığı (eritroblastosis fetalis) denir.
*Kan uyuşmazlığı sonucunda bebekte kansızlık ve sarılık görülür. Kalıcı beyin hasarı oluşabilir.
*Rh- anne ile Rh+ babanın evliliklerinde Rh uyuşmazlığının görülme olasılığı babanın heterozigot ya da homozigot olmasına bağlıdır.
*Rh- annenin ilk hamileliğinde kanında antikor üretimi yeni gerçekleştiği için bebek antikorlara yakalanmadan doğabilir. *Annenin kanında Rh antikoru önceden hazır olarak bulunduğundan ikinci ya da daha sonraki Rh+ bebeklerin doğumunda Rh uyuşmazlığı görülür.
*Ancak anne Rh+ bebek Rh- olduğu durumda Rh+ annenin vücudunda Rh- bebeğe karşı antikor üretilmediğinden Rh uyuşmazlığı görülmez.
EŞEYE BAĞLI KALITIM
EŞEY TAYİNİ
*Kromozomlar eşey kromozomları ve vücut kromozomları olmak üzere iki gruba ayrılır.
*Eşeyi (cinsiyeti) ve diğer bazı özellikleri belirleyen genleri taşıyan kromozomlara gonozom (eşey kromozomları) adı verilir.
*Eşey kromozomu dışındakilere ise otozom (vücut kromozomları) adı verilir.
*Bir kromozom takımında (n) genellikle bir gonozom bulunur.
*Canlıların diploit hücreleri ikişer adet gonozoma sahiptir.
*İnsanların vücut hücrelerinde bulunan 2n = 46 kromozomun 44 tanesi otozom, 2 tanesi gonozomdur.
*Gonozomlar X ve Y kromozomu olarak iki çeşittir.
*İnsanda eşey, babadan gelen spermlerin taşıdığı gonozomla belirlenir. Sperm X kromozomu taşıyorsa dişi, Y kromozomu taşıyorsa erkek bireyler oluşur.
*Buna göre vücut hücrelerinde dişilerin kromozomları 44 + XX, erkeklerin kromozomları 44 + XY şeklindedir. *Gametlerde n = 23 kromozomun 22’si otozom 1’i gonozomdur. Yumurta 22 + X, spermler ise 22 + X ya da 22 + Y’dir.
*Cinsiyeti (eşeyi) belirleyen X ve Y kromozomları üzerinde yer alan genler eşeye bağlı genler olarak adlandırılır.
*Eşey kromozomları sadece cinsiyeti belirlemez.
*Eşey kromozomlarında cinsiyet dışındaki farklı özellikleri kontrol eden genler de taşınır.
*Eşey kromozomlarıyla dölden döle taşınan bu genlerin oluşturduğu karakterlere eşeye bağlı karakterler denir.
*Bu genler dişilerde X kromozomu üzerinde, erkeklerde X ve Y kromozomları üzerinde taşınır.
*Dişilerde X kromozomları tam homolog olduklarından tüm özellikler iki alelle belirlenir.
*Erkeklerde ise X ve Y kromozomları tam homolog değildir. Erkeklerde X ve Y kromozomlarının homolog bölgesinde bulunan özellikler iki alelle belirlenir. Homolog olmayan bölgesindeki özellikler ise tek alelle belirlenir.
*X ve Y’nin homolog bölgelerinde taşınan her özellik anne ve babadan gelen iki alelle belirlenir, hem dişilerde hem de erkeklerde görülür.
*Bu homolog bölgelerde yer alan alellerin kontrol ettiği özellikler, otozomal kalıtıma birebir uyar.
*Örneğin I. homolog bölgede yer alan Mic2 geni antikor oluşumundan sorumlu bir gendir.
*Y kromozomunun homolog olmayan bölgesinde kodlanan özellikler, babadan gelen tek bir genle belirlenir. Bu özellikler sadece erkeklerde görülür. Babada var olan bir özellik tüm erkek çocuklara aktarılır. Örneğin SRY geni sadece erkeklerde bulunan ve testis gelişimin etki eden bir gendir.
*X kromozomunun homolog olmayan bölgesindeki genler hem erkeklerde hem de dişilerde görülür. Dişilerde (XX) bulunduğundan iki alelle, erkeklerde (XY) tek X bulunduğundan bir alelle belirlenir.
*X kromozomuna bağlı karakterler erkek çocuklara anneden aktarılır.
*X kromozomunun üzerindeki genlerden kırmızı yeşil renk körlüğü geni ve hemofili geni çekinik kalıtıma örnek verilebilir. *İnsanda eşeye bağlı karakterler X kromozomuna bağlı kalıtım ve Y kromozomuna bağlı kalıtım şeklinde iki grupta incelenir.
X Kromozumuna Bağlı Kalıtım:
*X kromozomuna bağlı kalıtımın en iyi örnekleri kırmızı yeşil renk körlüğü ve hemofilidir.
*Bu hastalıklar X kromozomunda bulunan çekinik genlerle kalıtıldığından erkek bireylerde görülme sıklığı daha fazladır.
Kırmızı yeşil renk körlüğü
*Hastalar, kırmızı ve yeşil renkleri ayırt etmekte güçlük çekerler.
*Kırmızı yeşil renk körlüğü geni (r), X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde çekinik alelle kalıtılır.
*X kromozomu üzerinde taşındığı için normal görme aleli XR, kırmızı yeşil renk körlüğü aleli ise Xr ile gösterilir.
*Dişilerde iki tane X kromozomu bulunduğu için XrXr genotipli bireyler kırmızı yeşil renk körü, XRXr genotipli bireyler taşıyıcıdır. XRXR genotipli bireyler sağlıklıdır.
*Taşıyıcılar renkleri ayırt etmekte bir sorun yaşamazlar. Fakat çocuklarına hastalığın genini aktarabilirler.
*Erkeklerde bir tane X bulunduğu için XrY genotipli bireyler kırmızı yeşil renk körü, XRY genotipli bireyler sağlıklıdır.
*Kırmızı yeşil renk körlüğü geni X kromozomunda taşındığı için erkek çocuklar kırmızı yeşil renk körlüğü genini anneden alır.
*Kız çocuklar iki X kromozomu bulundurduğu için bu geni hem anne hem de babadan alır.
*Anne kırmızı yeşil renk körü ise bütün erkek çocuklar da kırmızı yeşil renk körüdür.
*Kız çocuk kırmızı yeşil renk körü ise baba da kırmızı yeşil renk körüdür, anne ya kırmızı yeşil renk körü ya da taşıyıcıdır.
*Kırmızı yeşil renk körü erkek çocukları kırmızı yeşil renk körlüğü genini annelerinden almıştır.
*Kırmızı yeşil renk körü kız çocukları ise hem anneden hem babadan kırmızı yeşil renk körü genini almıştır.
Hemofili
*Hemofili, kanın pıhtılaşması için gereken bir ya da daha fazla proteinin eksikliğiyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır.
*Hemofili hastalığı X kromozomunun homolog olmayan kısmındaki çekinik bir alelle (Xh) ile kalıtılır.
*Dişilerde XhXh, erkeklerde XhY genotipli bireyler hemofili hastası olur.
*Hemofili olan birey yaralandığında pıhtılaşma gecikir ve kanama uzun sürer.
X Kromozomuna Bağlı Baskın Alellerin Kalıtımı
*X kromozomuna bağlı baskın alellerin oluşturduğu özellikler dişilerde XX bulunduğundan daha yaygın görülür.
*X kromozomuna bağlı baskın özelliklere bozuk dentin hastalığı örnek verilebilir. Bu bireyler, çarpık diş yapısına sahiptir.
Y Kromozumuna Bağlı Kalıtım
*Y kromozomunun homolog olmayan bölgesinde taşınan alellerin belirlediği karakterler babadan oğula geçer.
*Bu alellerin kontrol ettiği özellikler yalnız erkeklerde görülür.
*Y kromozomunun homolog olmayan bölgesinde bulunan bir alel, baskın veya çekinik olsa da fenotipte daima etkisini gösterir.
*İnsanda Y kromozomuna bağlı kalıtıma kulak kıllılığı örnek verilebilir.
Fenotipinde bir özelliği gösteren birey aşağıdaki soyağacında içi koyu olarak verilmiştir
Bu özelliğin ortaya çıkmasına neden olan karakterle ilgili olarak
*1. X kromozomu üzerinde baskın
*2. X kromozomu üzerinde çekinik
*3. Y kromozomu üzerinde baskın
*4. Otozomal baskın
*5. Otozomal çekinik kalıtıldığı durumlarından hangileri söylenebilir? (Soruda mutasyon olmadığı kabul edilecektir.)
Akraba Evliliği
*Aynı soydan gelen bireyler arasında yapılan evliliklere akraba evliliği denir.
*Akraba evlilikleri kalıtsal hastalıklara neden olan zararlı alellerin bir araya gelme olasılığını artırdığından kalıtsal hastalıkların görülme olasılığı da artar.
*Kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik alelle taşındığından hastalığın oluşması için alellerin bireyde homozigot hâlde olması gerekir.
*Hastalığa neden olan çekinik alel nadir görüldüğünden bu aleli taşıyan iki bireyin karşılaşıp evlenme olasılığı çok düşüktür.
*Akraba evliliklerinde ise hastalığa neden olan alellerin yan yana gelme olasılığı yüksektir. Bu durum çocuklarının da hastalıklı olma riskini artırır.
*Akraba evlilikleri genetik hastalıkların meydana gelme olasılığını artırır ve ciddiye alınması gereken bir durumdur.
*2016 yılı TUİK istatistiklerine göre Türkiye’de akraba evliliği oranı %23,2’dir.